Una de las consultas más frecuentes que recibo en Ginealmeria cuando una mujer está embarazada, tiene que ver con la posibilidad de hacer pruebas y test para resolver la duda de si el feto puede tener algún problema de salud, especialmente problemas genéticos.
“Estoy embarazada de 8 semanas y he leído que existe una prueba en sangre para detectar problemas en el feto. ¿Es fiable? ¿Es esto mejor que el triple test? ¿Cuándo podría hacérmelo?”
Como ginecóloga, considero importante explicar de forma clara qué es el Test Prenatal No Invasivo
(TPNI), en qué se diferencia del conocido “triple test” y cuáles son sus principales ventajas.
¿Qué es el Test Prenatal No Invasivo (TPNI)?
Actualmente, a partir de la semana 10 de embarazo existe la posibilidad de realizar el Test Prenatal No Invasivo (TPNI), una prueba que se basa en detectar y analizar el ADN del feto que circula en sangre materna.
Se trata de una técnica con una fiabilidad muy elevada para detectar alteraciones cromosómicas, especialmente para descartar la Trisomía 21 (Síndrome de Down), con una tasa de detección cercana al 99,9 %.
Además, permite estudiar todos los cromosomas fetales y detectar el riesgo de diferentes síndromes, enfermedades y alteraciones genéticas, así como conocer el sexo cromosómico fetal desde etapas muy tempranas del embarazo.
¿Cómo se realiza el Test Prenatal No Invasivo?
Para hacer esta prueba solo necesitamos una muestra de sangre y no es preciso estar en ayunas.
En nuestra clínica además realizamos una ecografía el mismo día de la extracción comprobando las medidas y el latido fetal.
¿Qué es el cribado combinado de primer trimestre, triple test o triple screening?
Desde hace décadas durante el seguimiento habitual del embarazo es posible realizaren el primer trimestre un cribado combinado, lo que conocemos como “triple test” o “triple screening”.
Esta prueba combina:
- La edad de la embarazada (o de la donante de óvulos, si es el caso).
- Dos valores bioquímicos en sangre materna: la β-HCG y la PAPP-A.
- Datos ecográficos obtenidos durante la ecografía de primer trimestre.
Su objetivo es calcular el riesgo de Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 13 (Síndrome de Patau) y Trisomía 18 (Síndrome de Edwards).
El triple test solo puede realizarse entre las semanas 11 y 14 de embarazo y su fiabilidad es menor que la del Test Prenatal No Invasivo. Puedes ampliar información sobre esta prueba aquí:
¿Por qué realizar un Test Prenatal No Invasivo?
En condiciones ideales, el TPNI sería la prueba de elección para todas las embarazadas. Sin embargo, su coste hace que actualmente no esté generalizado en la sanidad pública.
Es importante recordar que ni el TPNI ni el cribado combinado son pruebas diagnósticas. Ambas ofrecen un cálculo de riesgo.
Cuando el resultado indica un riesgo elevado, es necesario confirmar el diagnóstico mediante una prueba invasiva, como una biopsia corial o una amniocentesis. Estas técnicas no están exentas de riesgos y pueden producir sangrados, infecciones y abortos.
1. Mayor fiabilidad
La principal ventaja del TPNI es su precisión:
- Si el TPNI es negativo, la probabilidad de que el bebé tenga Síndrome de Down es extremadamente baja (0’01%).
- Si el resultado es positivo, la probabilidad es muy alta, aunque siempre se recomienda confirmación con una técnica invasiva.
En cambio, el triple test genera un mayor número de falsos positivos (95 de cada 100 resultados de alto riesgo).
Traducido a la práctica clínica, esto significa que muchas más mujeres se someten innecesariamente a pruebas invasivas tras un triple test de alto riesgo que después de un TPNI positivo (95 vs 9 de cada 100).
2. Puede realizarse antes
El TPNI puede hacerse desde la semana 10 de embarazo.
Esto permite obtener información antes y reducir la incertidumbre y la ansiedad de muchas pacientes.
3. Permite conocer antes el sexo fetal
Otra de sus ventajas es la posibilidad de conocer el sexo cromosómico fetal con una fiabilidad muy alta y antes de los 3 meses de embarazo.
4. Especialmente útil en determinados casos
El TPNI puede ser especialmente recomendable cuando:
- Existen antecedentes de alteraciones cromosómicas.
- Se desea evitar pruebas invasivas innecesarias.
- Se busca una mayor precisión en el cribado prenatal.
5. Mayor flexibilidad para realizar la prueba
Mientras que el cribado combinado solo puede hacerse entre las semanas 11 y 14, el TPNI puede realizarse en cualquier momento a partir de la semana 10 de gestación.
¿Cuánto tardan los resultados del TPNI?
El resultado se suele obtener en unos 5 días laborables.
Ejemplos de Test Prenatal No Invasivo
En GineAlmería trabajamos con Reference Laboratory, uno de los laboratorios de referencia en diagnóstico genético prenatal, con resultados rápidos y una amplia oferta de estudios cromosómicos y genéticos.
En nuestra clínica realizamos:
- VeriRef®, que detecta el riesgo de aneuploidías en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.
- VeriRef Gold®, un estudio más completo que analiza aneuploidías y CNVs en todos los cromosomas.
- Detección de cromosomas sexuales fetales, para conocer el sexo fetal, que puede hacerse desde la semana 9.
Más información sobre VeriRef®:
https://www.reference-laboratory.es/pag/pagina.php?p=SERVICIOS&s=NOV
Conclusión
El Test Prenatal No Invasivo ha supuesto un avance muy importante en el cribado prenatal por su alta fiabilidad y porque reduce significativamente la necesidad de realizar pruebas invasivas innecesarias.
Cada embarazo es diferente y la elección de una prueba debe individualizarse según las circunstancias y necesidades de cada paciente.
Dra. Mª del Mar Alcalá Alcalde.
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