Para realizar estas pruebas sólo es necesario una muestra de sangre materna.

analisis-prenatal-ginealmeriaEn la sangre de la mujer embarazada, además de su propio ADN, hay un pequeño porcentaje de ADN fetal, que, gracias a las técnicas disponibles en la actualidad, nos permite detectar, además del sexo fetal y su factor sanguíneo (Rh), algunas anomalías cromosómicas.

La realización del análisis de ADN de la sangre materna no representa ningún peligro para el feto.

El test sanguíneo no conlleva el riesgo de aborto, que sí puede implicar la amniocentesis (1%) y su fiabilidad es similar, en torno al 99%.

No obstante, la amniocentesis no se limita a la detección de variaciones genéticas, ya que puede diagnosticar otras alteraciones, como anomalías cardiacas o muchas enfermedades hereditarias, que el test de sangre no detecta en la actualidad.

 

1- Prueba para conocer el sexo fetal en semanas tempranas de embarazo.

¿En qué consiste?
Se extrae una pequeña muestra de sangre de la mujer y se analiza, si existe en dicha muestra un fragmento de ADN fetal del cromosoma Y, en ese caso, el sexo del embrión será masculino. Si el sexo es femenino, este fragmento de ADN no será detectado. Esta prueba es conocida como RT- PCR.

¿En que momento de la gestación se debe realizar? ¿Que fiabilidad tiene?

Esta prueba puede realizarse a partir de la sexta semana de embarazo, aunque la fiabilidad es considerablemente mayor si se realiza a partir de la semana 8 de gestación.

La evidencia científica demuestra que es muy precisa.

A partir de la semana 8 de embarazo tiene una fiabilidad casi del 100% y del 92% si se realiza en la semana 6ª.

 

2- Prueba para el diagnóstico de cromosomopatías o aneupoloidias.

 ¿En qué consiste?

  • Con esta prueba identificamos células fetales en sangre materna y diagnosticaremos la existencia de alteraciones cromosómicas en las mismas.
  • En los cromosomas 13 (Síndrome de Patau) en el 18 (Síndrome de Edward) y en el 21 (Síndrome de Down). La duplicación en los cromosomas sexuales X e Y, el sexo fetal y otras modificaciones cromosómicas, si se elige la opción más completa de estos test de cribado.
  • El test está diseñado para sospechar la existencia de alteraciones cromosómicas. No es por tanto una prueba de certeza o de diagnóstico.


¿En que momento de la gestación se debe realizar? ¿Que fiabilidad tiene?

  • Puede realizarse desde la semana 10 de embarazo hasta la 24.
  • Los resultados se obtienen entre los 4 y 7 días posteriores a la toma de la muestra.
  • Si el resultado es negativo, se descarta en un 99% el riesgo de sufrir las cromosomopatías antes descritas. Si es positivo deberá realizarse una amniocentesis o biopsia corial de confirmación.


¿Cuáles son las limitaciones del test prenatal no invasivo?

  • En junio 2015, el American College of Obstetricians and Gynecologists realizó diversas consideraciones y señaló las limitaciones de estas pruebas:
  • El test detecta algunas de las alteraciones cromosómicas más frecuentes, pero no todas.
  • El test no detecta malformaciones y no sustituye a la ecografía morfológica. La mayoría de los defectos congénitos que aparecen en la población son malformaciones, y no alteraciones cromosómicas.
  • No es un test de diagnóstico de certeza sino un test de cribado o sospecha. Todos los resultados deben ser cuidadosamente confirmados (o no) por amniocentesis o biopsia corial.
  • No debe usarse para confirmar un resultado positivo en el triple cribado prenatal. Si el cribado prenatal del primer trimestre sale positivo (al ser otra prueba igualmente de sospecha), se hará una prueba diagnóstica de certeza, amniocentesis o biopsia corial.
  • No es útil para gestaciones gemelares.
  • Sólo es fiable a partir de las 10 semanas de embarazo y no antes.

En Ginealmeria te informamos y realizamos estas pruebas.
Trabajamos con REFERENCE LABORATORY.

Para saber más, consulta este enlace

 

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Ginealmeria

Somos un equipo de profesionales especializados en la atención integral de la mujer con más de 25 años de experiencia. Expertos en interrupción de embarazo y sus técnicas específicas. Te ofrecemos los últimos métodos anticonceptivos, control de embarazo, vasectomía, himenoplastia, etc. Nuestra filosofía es que la mujer se sienta a gusto y bien atendida conjugando la técnica y la cordialidad en el trato.

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